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中国人民解放军总医院
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解放军总医院医学创新研究部、国家老年疾病临床医学研究中心(解放军总医院)、解放军总医院第六医学中心心血管病医学部
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创刊人 王士雯
主 编 范利
执行主编 陈韵岱
编辑部主任 王雪萍
ISSN 1671-5403
CN 11-4786
创刊时间 2002年
出版周期 月刊
邮发代号 82-408
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朱业,顾翔.NKx2.5基因的生物学特征及在心脏发育中作用机制的研究进展[J].中华老年多器官疾病杂志,2022,21(4):305~308
NKx2.5基因的生物学特征及在心脏发育中作用机制的研究进展
Biological characteristics of NKx2.5 and mechanism of its roles in cardiac development
投稿时间:2021-01-11  
DOI:10.11915/j.issn.1671-5403.2022.04.065
中文关键词:  心脏发育  转录因子  基因突变
英文关键词:cardiac development  transcription factor  genetic mutations This work was supported by the National Natural Science Foundation for Young Scholars of China
基金项目:国家自然科学基金青年科学基金(81800250)
作者单位
朱业 扬州大学临床医学院内科学系,江苏 扬州 225001
苏北人民医院心血管内科,江苏 扬州 225001 
顾翔 扬州大学临床医学院内科学系,江苏 扬州 225001
苏北人民医院心血管内科,江苏 扬州 225001 
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中文摘要:
      NKx2.5基因是目前发现最早的与心脏发育和成熟相关的转录因子,会影响胚胎心脏发育异常,最终可能导致异常的心脏结构和传导功能受阻,甚至死亡。本文综述了NKx2.5基因的生物学特征及其在心脏发育中的作用机制,NKx2.5基因在心脏发育过程中与其他转录因子发挥协同作用,共同促进心肌细胞的发育。早期进行NKx2.5基因检测将有助于筛查遗传性先天性心脏病,预防心动过缓或过速导致的心源性猝死。
英文摘要:
      NK2 homeobox 5 (NKx2.5) is an earliest transcription factor related to the development and maturation of the heart, which may affect the abnormal development of the embryonic heart, and ultimately lead to the abnormal cardiac structure and conduction function, or even death. In this article, we review the biological characteristics of NKx2.5 and its mechanism of action in cardiac development, and introduce the newly discovered mutations in patients in recent years. The gene acts synergistically with other transcription factors during heart development to promote the development of precursor cardiomyocytes. Early detection of the gene will help to screen hereditary congenital heart disease and prevent sudden cardiac death caused by bradycardia or tachycardia.
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